La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da progressiva debolezza e degenerazione dei muscoli scheletrici, o volontari, che controllano il movimento. Anche i muscoli del cuore e alcuni altri muscoli involontari sono interessati da alcune forme di distrofia muscolare e alcune forme coinvolgono anche altri organi. Le principali forme di distrofia muscolare sono miotoniche, di Duchenne, di Becker, dei cingoli, facio-scapolo-omerali, congenite, oculofaringee, distali ed Emery-Dreifuss. Tutte le forme di distrofia muscolare sono causate da difetti genetici. Gli individui con distrofia muscolare di solito mostrano contratture, una condizione spesso associata a muscoli accorciati intorno alle articolazioni. A causa del posizionamento anormale e talvolta doloroso delle articolazioni, la maggior parte delle persone presenta estrema stanchezza e debolezza, nonché linguaggio, mobilità, e limitazioni motorie fini. Inoltre, la scoliosi, o curvatura della colonna vertebrale, è comune). La distrofia muscolare è generalmente ereditata, ma in alcuni casi può non esistere alcuna storia familiare della malattia. Può colpire persone di tutte le età. Mentre alcune forme diventano evidenti per la prima volta nell’infanzia o nell’infanzia, altre potrebbero non apparire fino alla mezza età o più tardi.
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